Онлайн-урок №24 "Генетика. Менделівська генетика. "

Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Наследственность – свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому.
Изменчивость – свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки. В широком смысле под изменчивостью понимают различия между особями одного вида.
Признак – любая особенность строения, любое свойство организма.
Фенотип – совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.
Ген – функционально неделимая единица генетического материала, участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомной РНК.
Генотип – совокупность генов организма.
Локус – местоположение гена в хромосоме.
Аллельные гены – гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.
Гомозигота – организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы.
Гетерозигота – организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы; в этом случае один из генов является доминантным, другой – рецессивным.
Рецессивный ген – аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.
Доминантный ген – аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.

Методы генетики

  Основным является гибридологический метод – система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений. Скрещивание, при котором анализируется наследование одной пары альтернативных признаков, называется моногибридным, двух пар – дигибридным, нескольких пар – полигибридным. Под альтернативными признаками понимаются различные значения какого-либо признака, например, признак – цвет горошин, альтернативные признаки – желтый цвет, зеленый цвет горошин.
Также используют: генеалогический – составление и анализ родословных; цитогенетический – изучение хромосом; близнецовый – изучение близнецов; популяционно-статистический метод – изучение генетической структуры популяций.

Генетическая символика

  Предложена Г. Менделем, используется для записи результатов скрещиваний:

Р – родители;

F – потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения (F1 – гибриды первого поколения – прямые потомки родителей, F2 – гибриды второго поколения – возникают в результате скрещивания между собой гибридов F1);

× – значок скрещивания;

G – мужская особь;

E – женская особь;

A – доминантный ген,

а – рецессивный ген;

АА – гомозигота по доминанте,

аа – гомозигота по рецессиву,

Аа – гетерозигота.

Закономерности наследования, установленные Менделем

1. Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя
  При моногибридном скрещивании гомозиготных особей, имеющих разные значения альтернативных признаков, гибриды являются единообразными по генотипу и фенотипу.
2. Закон расщепления, или второй закон Менделя
  При моногибридном скрещивании гетерозиготных особей у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3:1, по генотипу 1:2:1.
   Закон чистоты гамет
  Находящиеся в каждом организме пары наследственных факторов не смешиваются и не сливаются и при образовании гамет по одному из каждой пары переходят в них в чистом виде: одни гаметы несут доминантный ген, другие – рецессивный. Гаметы никогда не бывают гибридными по данному признаку.
Анализирующее скрещивание – скрещивание организма, имеющего неизвестный генотип, с организмом, гомозиготным по рецессиву. Один из методов определения генотипа.

3. Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя
При дигибридном скрещивании дигетерозигот у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 9:3:3:1, по генотипу в отношении 4:2:2:2:2:1:1:1:1, признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Сцепленное наследование

Группа сцепления – гены, локализованные в одной хромосоме и наследующиеся совместно. Количество групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом.
Сцепленное наследование – наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот.

Полное сцепление – разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным.

Неполное сцепление – разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.
Независимое наследование – наследование признаков, гены которых локализованы в разных парах гомологичных хромосом.
Некроссоверные гаметы – гаметы, в процессе образования которых кроссинговер не произошел.
Кроссоверные гаметы – гаметы, в процессе образования которых произошел кроссинговер. Как правило, кроссоверные гаметы составляют небольшую часть от всего количества гамет.
Нерекомбинанты – гибридные особи, у которых такое же сочетание признаков, как и у родителей.
Рекомбинанты – гибридные особи, имеющие иное сочетание признаков, чем у родителей.
  Расстояние между генами измеряется в морганидах – условных единицах, соответствующих проценту кроссоверных гамет или проценту рекомбинантов.

Хромосомная теория наследственности Т. Моргана

1. Гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов; набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;
2. каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;
3. гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;
4. гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;
5. сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера, что приводит к образованию рекомбинантных хромосом; частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера;
6. каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом – кариотип.

Хромосомное определение пола

  Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов – аутосомы, и хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга – половые хромосомы.
Пол, у которого образуются гаметы одного типа, несущие Х-хромосому, называется гомогаметным (женский пол у человека), разного типа, несущие или Х или Y – гетерогаметным (мужской у человека).
У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола.
1. Женский пол – гомогаметен (ХХ), мужской – гетерогаметен (ХY) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).
2. Женский пол – гомогаметен (ХХ), мужской – гетерогаметен (Х0) (прямокрылые).
3. Женский пол – гетерогаметен (ХY), мужской – гомогаметен (ХХ) (птицы, пресмыкающиеся).
4. Женский пол – гетерогаметен (Х0), мужской – гомогаметен (ХХ) (некоторые виды насекомых).
Реципрокное скрещивание – два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этом скрещивании.
  Большинство генов, сцепленных с Х-хромосомой, отсутствуют в Y-хромосоме, поэтому эти гены (даже рецессивные) будут проявляться фенотипически, так как они представлены в генотипе в единственном числе. Такие гены получили название гемизиготных.
  В зависимости от локализации гена в половых хромосомах выделяют следующие типы наследования:
1. Х-сцепленный рецессивный,
2. Х-сцепленный доминантный,
3. Х-Y-сцепленный (частично сцепленный с полом),
4. Y-сцепленный.

Взаимодействие аллельных генов

Один и тот же ген может оказывать влияние на развитие нескольких признаков; один и тот же признак может развиваться под влиянием многих генов.
  Различают полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, аллельное исключение.
Аллельными генами называются гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом. Если ген имеет три и более молекулярных форм, говорят о множественном аллелизме. Из всего множества молекулярных форм у одного организма могут присутствовать только две, что объясняется парностью хромосом.
Полное доминирование – это вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот не отличается от фенотипа гомозигот по доминанте, то есть в фенотипе гетерозигот присутствует продукт доминантного гена.
Неполное доминирование – вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа гомозигот по доминанте, так и от фенотипа гомозигот по рецессиву и имеет среднее (промежуточное) значение между ними.
Кодоминирование – вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа гомозигот по доминанте, так и от фенотипа гомозигот по рецессиву, и в фенотипе гетерозигот присутствуют продукты обоих генов.
Аллельным исключением называется отсутствие или инактивация одного из пары генов; в этом случае в фенотипе присутствует продукт другого гена (гемизиготность, делеция, гетерохроматизация участка хромосомы, в котором находится нужный ген).

Взаимодействие неаллельных генов

Неаллельные гены – гены, расположенные или в неидентичных локусах гомологичных хромосом, или в разных парах гомологичных хромосом.
Комплементарность – вид взаимодействия неаллельных генов, при котором признак формируется в результате суммарного сочетания продуктов их доминантных аллелей.
Эпистаз – вид взаимодействия неаллельных генов, при котором одна пара генов подавляет (не дает проявиться в фенотипе) другую пару генов. Ген-подавитель называют эпистатичным (эпистатическим), подавляемый ген – гипостатичным (гипостатическим). Если эпистатичный ген не имеет собственного фенотипического проявления, то он называется ингибитором и обозначается буквой I (i).
  Если эпистатичный ген – доминантный, то эпистаз также называется доминантным. Расщепление по фенотипу при доминантном эпистазе может идти в отношении 12:3:1, 13:3, 7:6:3. Если эпистатичный ген – рецессивный, то эпистаз называется рецессивным, и в этом случае расщепление по фенотипу может быть 9:3:4, 9:7, 13:3.
Полимерия – вид взаимодействия двух и более пар неаллельных генов, доминантные аллели которых однозначно влияют на развитие одного и того же признака. При кумулятивной полимерии интенсивность значения признака зависит от суммирующего действия генов: чем больше доминантных аллелей, тем больше степень выраженности признака. При некумулятивной полимерии количество доминантных аллелей на степень выраженности признака не влияет, и признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей. Полимерные гены обозначаются одной буквой, аллели одного локуса имеют одинаковый цифровой индекс, например А1а1А2а2А3а3.
Плейотропия – множественное действие генов. Плейотропное действие генов имеет биохимическую природу: один белок-фермент, образующийся под контролем одного гена, определяет не только развитие данного признака, но и воздействует на вторичные реакции биосинтеза других признаков и свойств, вызывая их изменение.